Миастения в настоящее время является одним из наиболее известных аутоиммунных заболеваний человека. Это приобретенное заболевание, суть которого составляют нарушения нервно-мышечной передачи. Его симптом является чрезмерная мышечная усталость и мышечная слабость, усиливающаяся при физических нагрузках.

Что такое миастения и ее формы

Миастения — аутоиммунное заболевание. В нормальных условиях у здорового человека иммунная система отвечает за защиту организма от внешнего воздействия. Если чужеродный организм попадает в организм, иммунная система распознает чужеродные антигены, мобилизует силы и вырабатывает антитела против них. Антитела связываются с чужеродными антигенами, вызывая их дальнейшую элиминацию. У пациентов с аутоиммунным заболеванием иммунная система распознает собственные ткани организма как чужеродные, вырабатывает антитела против них и разрушает их.

Миастения, также известная как болезнь Эрба-Гольдфлама или мышечная слабость, является редким хроническим прогрессирующим заболеванием нервной системы аутоиммунного происхождения, преобладающим симптомом которого является чрезмерная усталость скелетных мышц. По оценкам, от него страдают около 15 человек на 100 000 населения. Псевдоастезия чаще поражает женщин (соотношение заболевших женщин к мужчинам 3: 2). Заболевание может появиться в любом возрасте (как у детей — так называемая миастения, а также у пожилых людей), но у наибольшего числа больных она развивается в 3-м десятилетии (женщины) и 5-м десятилетии (мужчины). Чаще всего он принимает спорадическую форму (т.е. ненаследственную, без генетической предрасположенности), а у 2-3% больных — семейную.

Миастения часто возникает вместе с другими иммунными заболеваниями, например, вместе с:

  • ревматоидный артрит;
  • системная красная волчанка;
  • Болезнь Грейвса;
  • полимиозит.

Заболевание может протекать по-разному. Чаще всего в виде рецидивов и ремиссий. Существует несколько форм заболевания, в зависимости от того, какие симптомы преобладают и насколько они серьезны.

Выделяют следующие формы миастении:

  • I форма глаза — когда преобладают глазные симптомы — двоение в глазах, птоз, нарушение движений глаз;
  • II А — легкая форма, с хорошей реакцией на лекарства;
  • II Б — умеренная форма с плохим ответом на лечение;
  • III — форма миастении с нарушением дыхания и плохой реакцией на лечение;
  • IV — тяжелая форма, миастения IV степени определяется, когда заболевание перешло с I или II стадии, приводя к острому течению и респираторным нарушениям, с плохой реакцией на лекарства в течение двух лет.

Причины появления миастении

Миастения в настоящее время является одним из наиболее известных аутоиммунных заболеваний человека. Миастения — приобретенное заболевание, суть которого заключается в нарушении нервно-мышечной передачи.

У людей, страдающих миастенией, выработка ацетилхолина в норме, но передача нервных импульсов указанным выше путем затруднена, что приводит к чрезмерной усталости скелетных мышц. Патологический процесс заключается в значительном снижении количества рецепторов ацетилхолина, что приводит к невозможности передачи импульса в мышцу. Аутоиммунный процесс отвечает за уменьшение количества рецепторов ацетилхолина. Он заключается в образовании аутоантител к рецепторам ацетилхолина, которые либо разрушают эти рецепторы, либо блокируют их, препятствуя присоединению рецептора к ацетилхолину. Аутоантитела — это специфические иммунные белки, вырабатываемые организмом больного человека, которые патологически запрограммированы на повреждение собственных тканей организма. Эти антитела выявляются примерно у 55-90% пациентов, страдающих миастенией гравис. У пациентов, у которых не было показано наличие аутоантител к AChR в крови, могут быть другие типы антител, и их невозможно обнаружить с помощью используемых в настоящее время лабораторных методов. Новые антитела, обнаруживаемые при миастении гравис, направлены против мышечной тирозинкиназы и против белков мышечных волокон.

Более того, в патогенезе подчеркивается роль тимуса (инволюция органа у людей в возрасте около 21 года, ответственного за клеточный иммунитет организма). Лимфоциты тимуса, по-видимому, ответственны за производство аутоантител к AChR. У 65% больных наблюдается гипертрофия этого органа, а у 15% обнаруживаются опухоли вилочковой железы, которые могут претерпевать злокачественную трансформацию рака.

Симптомы

Примерно у 50 процентов пациентов первые симптомы возникают в результате поражения мышц, двигающих глазное яблоко. Реже, примерно в 15% случаев, начинают развиваться проблемы с мышцами лица и шеи. Иногда (примерно в 5% случаев) сначала выявляется слабость конечностей. Заболевание может ограничиваться глазодвигательными мышцами или принимать генерализованную форму. В зависимости от того, какие мышцы задействованы, пациенты жалуются на птоз (может возникать односторонне, двустороннее или поочередно), двоение в глазах.

Характерной особенностью является изменение мимики и появление боковой улыбки, затрудняющие держать рот закрытым. Пациенты сообщают о проблемах с кусанием, жеванием и глотанием пищи, которые ухудшаются во время еды. Проблемы с речью — типичный симптом, проявляющийся в ослаблении и понижении голоса, которое увеличивается с увеличением длины речи. Вовлечение мышц шеи вызывает опускание головы вперед и боли в мышцах шеи. Типичный симптом миастении со стороны верхних конечностей — проблемы с удержанием рук во время чистки зубов. Слабость мышц нижних конечностей вызывает проблемы с подъемом по лестнице и падениями. Наиболее опасным является поражение дыхательной мускулатуры, которое может привести к нарушению дыхания и даже к смерти.

Диагностика миастении

Диагноз миастении ставится на основании типичных симптомов мышечной усталости, что подтверждается различными исследованиями, в основном с помощью электрофизиологических тестов (электростимуляционный тест на утомление и электрокимографическое исследование одного мышечного волокна с оценкой так называемого джиттера). Также полезен тест Тенсилон, поскольку его внутривенное введение снижает тяжесть или убирает симптомы заболевания. Иммунологические тесты направлены на выявление наличия (anti-AChR) или (anti-MuSK) антител, хотя следует помнить, что примерно у 6-12% пациентов они отсутствуют.

Визуализация грудной клетки (компьютерная томография или магнитно-резонансная томография), которая используется для оценки размера вилочковой железы, также является очень важным элементом диагностики. Известно, что у 60-70% пациентов наблюдается гиперплазия тимуса, а у примерно 10-15% пациентов — доброкачественная опухоль тимуса — тимома. Роль вилочковой железы в развитии болезни до конца не изучена. Исследования, проведенные на данный момент, предполагают, что в несжатом тимусе лимфоциты «сенсибилизированы» к элементам мембраны мышечной клетки. В тимусе есть клетки, похожие на поперечнополосатые мышечные клетки.