Міастенія нині є одним з найбільш відомих аутоімунних захворювань людини. Це придбане захворювання, суть якого складають порушення нервово-м’язової передачі. Його симптом є надмірна м’язова втома і м’язова слабкість, що посилюється при фізичних навантаженнях.

Що таке міастенія і її форми

Міастенія – аутоімунне захворювання. У нормальних умовах у здорової людини імунна система відповідає за захист організму від зовнішнього впливу. Якщо чужорідний організм потрапляє в організм, імунна система розпізнає чужорідні антигени, мобілізує сили та виробляє антитіла проти них. Антитіла зв’язуються з чужорідними антигенами, викликаючи їх подальшу елімінацію. У пацієнтів з аутоімунним захворюванням імунна система розпізнає власні тканини організму як чужорідні, виробляє антитіла проти них і руйнує їх.

Міастенія, також відома як хвороба Ерба-Гольдфлама або м’язова слабкість, є рідкісним хронічним що прогресує захворюванням нервової системи аутоімунного походження, переважним симптомом якого є надмірна втома скелетних м’язів. За оцінками, від нього страждають близько 15 осіб на 100 000 населення. Псевдоастезія частіше вражає жінок (співвідношення хворих жінок до чоловіків 3: 2). Захворювання може з’явитися в будь-якому віці (як у дітей – так звана міастенія, а також у літніх людей), але у найбільшого числа хворих вона розвивається в 3-му десятилітті (жінки) і 5-му десятилітті (чоловіки). Найчастіше він приймає спорадичну форму (тобто не насліджену, без генетичної схильності), а у 2-3% хворих — сімейну.

Міастенія часто виникає разом з іншими імунними захворюваннями, наприклад, разом з:

  • ревматоїдний артрит;
  • системний червоний вовчак;
  • Хвороба Грейвса;
  • поліміозит.

Захворювання може протікати по-різному. Найчастіше у вигляді рецидивів і ремісій. Існує кілька форм захворювання, в залежності від того, які симптоми переважають і наскільки вони серйозні.

Виділяють наступні форми міастенії:

  • I форма ока-коли переважають очні симптоми-двоїння в очах, птоз, порушення рухів очей;
  • II а-легка форма, з хорошою реакцією на ліки;
  • II Б-помірна форма з поганою відповіддю на лікування;
  • III-форма міастенії з порушенням дихання і поганою реакцією на лікування;
  • IV-важка форма, міастенія IV ступеня визначається, коли захворювання перейшло з I або II стадії, приводячи до гострого перебігу і респіраторних порушень, з поганою реакцією на ліки протягом двох років.

Причини появи міастенії

Міастенія зараз є одним з найбільш відомих аутоімунних захворювань людини. Міастенія – придбане захворювання, суть якого полягає в порушенні нервово-м’язової передачі.

У людей, які страждають міастенією, вироблення ацетилхоліну в нормі, але передача нервових імпульсів зазначеним вище шляхом утруднена, що призводить до надмірної втоми скелетних м’язів. Патологічний процес полягає в значному зниженні кількості рецепторів ацетилхоліну, що призводить до неможливості передачі імпульсу в м’яз. Аутоімунний процес відповідає за зменшення кількості рецепторів ацетилхоліну. Він полягає в утворенні аутоантитіл до рецепторів ацетилхоліну, які або руйнують ці рецептори, або блокують їх, перешкоджаючи приєднанню рецептора до ацетилхоліну. Аутоантитіла – це специфічні імунні білки, що виробляються організмом хворої людини, які патологічно запрограмовані на пошкодження власних тканин організму. Ці антитіла виявляються приблизно у 55-90% пацієнтів, які страждають міастенією гравіс. У пацієнтів, у яких не було показано наявність аутоантитіл до AChR в крові, можуть бути інші типи антитіл, і їх неможливо виявити за допомогою використовуваних нині лабораторних методів. Нові антитіла, що виявляються при міастенії гравіс, спрямовані проти м’язової тирозинкінази та проти білків м’язових волокон.

Більш того, в патогенезі підкреслюється роль тимуса (інволюція органу у людей у віці близько 21 року, відповідального за клітинний імунітет організму). Лімфоцити тимуса, мабуть, відповідальні за виробництво аутоантитіл до AChR. У 65% хворих спостерігається гіпертрофія цього органу, а у 15% виявляються пухлини вилочкової залози, які можуть зазнавати злоякісну трансформацію раку.

Симптоми

Приблизно у 50 відсотків пацієнтів перші симптоми виникають в результаті ураження м’язів, що рухають очне яблуко. Рідше, приблизно в 15% випадків, починають розвиватися проблеми з м’язами обличчя і шиї. Іноді (приблизно в 5% випадків) спочатку виявляється слабкість кінцівок. Захворювання може обмежуватися окоруховими м’язами або приймати генералізовану форму. Залежно від того, які м’язи залучені, пацієнти скаржаться на птоз (може виникати односторонньо, двостороннє або по черзі), двоїння в очах.

Характерною особливістю є зміна міміки та поява бічної посмішки, що ускладнюють тримати рот закритим. Пацієнти повідомляють про проблеми з кусанням, жуванням і ковтанням їжі, які погіршуються під час їжі. Проблеми з промовою – типовий симптом, що виявляється в ослабленні та зниженні голосу, яке збільшується зі збільшенням довжини мови. Залучення м’язів шиї викликає опускання голови вперед і болі в м’язах шиї. Типовий симптом міастенії з боку верхніх кінцівок – проблеми з утриманням рук під час чищення зубів. Слабкість м’язів нижніх кінцівок викликає проблеми з підйомом по сходах і падіннями. Найбільш небезпечним є ураження дихальної мускулатури, яке може привести до порушення дихання і навіть до смерті.

Діагностика міастенії

Діагноз міастенії ставиться на підставі типових симптомів м’язової втоми, що підтверджується різними дослідженнями, в основному за допомогою електрофізіологічних тестів (електростимуляційний тест на стомлення та електрокімографічне дослідження одного м’язового волокна з оцінкою так званого джиттера). Також корисний тест Тенсилон, оскільки його внутрішньовенне введення знижує тяжкість або прибирає симптоми захворювання. Імунологічні тести спрямовані на виявлення наявності (anti-AChR) або (anti-MuSK) антитіл, хоча слід пам’ятати, що приблизно у 6-12% пацієнтів вони відсутні.

Візуалізація грудної клітини (комп’ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія), яка використовується для оцінки розміру вилочкової залози, також є дуже важливим елементом діагностики. Відомо, що у 60-70% пацієнтів спостерігається гіперплазія тимуса, а у приблизно 10-15% пацієнтів — доброякісна пухлина тимуса — тимома. Роль вилочкової залози в розвитку хвороби до кінця не вивчена. Дослідження, проведені на цей час, припускають, що в нестисненому тимусі лімфоцити «сенсибілізовані» до елементів мембрани м’язової клітини. У тимусі є клітини, схожі на поперечнополосаті м’язові клітини.